淮安一醫(yī)院急尋：“超雌”綜合征媽媽，你在哪里？

無名無姓

本文轉(zhuǎn)自【揚子晚報】；

“有點急，但聯(lián)系不上，她的雙胞胎兒子已1歲多了，為了寶寶健康，我們想為寶寶免費做一次染色體檢查……”29日，淮安市第一人民醫(yī)院生殖健康與不孕癥科許金環(huán)副主任醫(yī)師給揚子晚報/紫牛新聞記者打來電話，想通過揚子晚報/紫牛新聞尋找一位在該院通過試管嬰兒助孕方式產(chǎn)下雙胞胎男嬰的產(chǎn)婦徐女士（化姓），因為她是一名“超雌”綜合征患者，不排除有遺傳可能，希望徐女士看到報道后通過醫(yī)院與其聯(lián)系并帶孩子前來檢查。

徐女士（化姓）是淮陰區(qū)人。2023年，徐女士因婚后兩年多未孕來到該院生殖健康與不孕癥科門診就診時，許金環(huán)就注意到徐女士的不同之處：長相清秀，手指纖長，身高1米67左右，腿很長，但是有點木訥。

對徐女士進行檢查后，初步診斷為卵巢早衰。醫(yī)院隨即對徐女士進行外周血染色體核型分析檢查。經(jīng)生殖遺傳實驗室詳細檢查，染色體核型分析結(jié)果為47,XXX ，也就是超雌綜合征。

醫(yī)院喊話這位超雌綜合征媽媽，為生下的雙胞胎兒子免費做染色體檢查。

許金環(huán)告訴記者，醫(yī)院臨床醫(yī)生聯(lián)合遺傳實驗室人員，查詢相關(guān)資料，向徐女士及家屬詳細解釋超雌綜合征患者的生育方式，及各種助孕方式的利弊。最后徐女士選擇試管嬰兒助孕。醫(yī)院團隊根據(jù)其病情制定了微刺激方案，促排一周期，新鮮周期移植兩枚胚胎。幸運的是，徐女士第一次試管嬰兒助孕就順利懷孕，并且生下一對雙胞胎男嬰。

據(jù)許金環(huán)介紹，根據(jù)時間推算，徐女士的雙胞胎寶寶已經(jīng)1歲多了。通常情況下，超雌綜合征可能會遺傳，所以醫(yī)院想為徐女士這對雙胞胎兒子免費做一次染色體篩查。

許金環(huán)告訴記者，超雌綜合征是指女性的X染色體比正常的女性（46,XX）多了一條或以上，也稱X三體綜合征。染色體核型大多數(shù)為47,XXX，少數(shù)為46,XX/47,XXX嵌合，極少數(shù)為48,XXXX，在新生女嬰中的發(fā)病率約1/1000。超雌綜合征女性可無明顯異常，70%女性青春期發(fā)育正常，生育能力可正常，但自然流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史發(fā)生率較正常人群高；約30%患者卵巢功能低下、卵巢早衰、原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)等。

許金環(huán)副主任醫(yī)師介紹，超雌綜合征女性因其體內(nèi)比正常女性X染色體多了一條或以上，這種額外的X染色體可能來自父親，也可能來自母親，大多數(shù)情況下，額外的X染色體來自母親，所以也被稱為“超級女生”。她們通常身材較高，平均身高在165cm以上，這可能與額外的X染色體有關(guān)，導(dǎo)致生長激素水平較高。她們的面部特征可能較為柔和，皮膚細膩四肢較長，手指纖細，部分超雌綜合征女性可能出現(xiàn)輕微的發(fā)育不良，如上頜骨發(fā)育不足，導(dǎo)致牙齒排列不齊以及學習能力和社交能力可能稍遜于同齡人。

來源 | 通訊員 王樹文 王玉玲 揚子晚報/紫牛新聞記者 朱鼎兆